모야모야병 원인 증상 유전

일본에서 유래되었으며 

'연기처럼 희미하게 퍼지는 모양'을 의미합니다.

이 병은 뇌혈관 조영술에서 뇌로 가는 주요 혈관이 좁아지거나 막히면서 그 주위 작은 혈관들이 새로운 통로를 만들게 되는데 이 혈관들이 혈관 촬영 이미지에서 마치 연기가 퍼져 있는 것처럼 보입니다.

그래서 '모야모야병'이라고 불리게 되었습니다.

원인

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 여러 요인이 함께 작용하는 것으로 추정됩니다.

유전적 요소, 자가면역 반응, 

그리고 혈관의 비정상적인 성장 등이 이 질환의 발생에 영향을 미칠 수 있습니다.

혈관이 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 줄어드는 것이 주요 원인 입니다.

 

증상

주로 일과성 허혈 발작이나 뇌졸중과 같은 증상을 유발합니다.

• 일과성 허혈 발작(TIA)
  뇌졸중(허혈성 또는 출혈성)
  두통
  발작
  어린이의 인지 변화 또는 발달 지연

환자들은 갑작스러운 마비, 두통, 시작장애, 발작, 언어 장애 등을 경험할 수 있으며 어린이의 경우 주로 일시적인 마비나 발작이 첫 증상으로 나타날 수 있고 성인의 경우 뇌졸중으로 처음 진단되는 경우가 많습니다.

이러한 증상들은 뇌로 가는 혈류가 원활하지 않아 발생하며 뇌이 손상 정도에 따라 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다.

증상은 환자마다 다른 경우가 많으므로 조기 발견하여 치료하는 것이 매우 중요합니다.

 

유전

실제로 가족 구성원 중 여러 사람이 이병을 앓는 사례가 보고 되었고 특정 유전자 변이가 이 질환과 관련이 있다는 연구도 있습니다.

하지만 모든 환자가 유전적 원인으로 인한 발병은 아니며 환경적 요소나 다른 혈관 이상도 영향을 미칠 수 있습니다.

치료

의료관리

약물:
항혈소판제(예: 아스피린)는 뇌졸중 위험을 감소시킵니다.
항응고제 경우에 따라, 특히 혈류 이상이 있는 경우.
위험 요인 관리(예: 혈압, 콜레스테롤 수치 조절)

 

외과적

 혈관재개통 절차:
직접 우회 수술:  건강한 혈관(대개 두피로부터)을 뇌의 좁아지거나 막힌 동맥에 직접 연결하는 것을 포함합니다.
간접 우회 수술:  건강한 조직 플랩(예: 두피나 근육의 일부)을 영향을 받은 부위 근처에 배치하여 새로운 혈관의                                           성장을 촉진합니다. 

재활

뇌졸중이나 시술 후에는 상실된 기능을 회복하고 삶의 질을 향상시키기 위해 재활이 필요할 수 있습니다.